Po długim czasie, na Instytut Zdrowia Matki i Dziecka w Warszawie. Arturek jest pod opieką poradni genetycznej. Pojechaliśmy na zaproszenie Pani Doktor prowadzącej, celem wykonania badań uzupełniających, które miały przybliżyć nas do informacji w sprawie problemów Arturka.

Po konsultacji lekarskiej w obecności drugiego lekarza, podjęli decyzje o braku wykonania zamierzonego badania, gdyż bezsprzecznie wykluczyli ten zespół chorobowy.

Jedynym skutecznym sposobem poznania problemu jest Sekwencjonowanie całego eksomu (WES, ang. whole-exome sequencing), czyli badanie nacelowanym na poznanie sekwencji części kodującej ludzkiego genomu, zwanej eksomem, który zajmuje ok. 3% ludzkiego genomu. W naszym genomie jest ok. 22 000 genów, które składają się łącznie ze 180 000 eksonów.  Wiadomo, że większość wariantów genetycznych odpowiedzialnych za występowanie chorób zlokalizowanych jest właśnie w eksonach lub w ich bliskim sąsiedztwie. Stąd sekwencjonowanie eksomu wydaje się być skuteczną i stosunkowo tanią metodą analizy genomu w poszukiwaniu patogennych zmian.

Czekamy na „wezwanie” do ponownego przyjazdu.

Hucułek w Szczerbięcinie Ośrodek hipoterapii po raz pierwszy w tym roku gościł Królewicza, który dosiadł swojego ulubieńca Amigo.Ta zgrana para od lat spotyka się w tym miejscu i świetnie do siebie pasują.

FILM

Męka dobiegła końca, cierpienie Arturka widoczne po zdjęciu gipsów, bowiem na lewym podbiciu /na które wciąż narzekał i spać przez to Mu było ciężko/ są mocne zaczerwienienia. To świadczy jednak o potrzebie tego typu wspomagania rehabilitacji – Arturek wręcz wyskoczył z kliniki w szale radości, dumny ze swoich biegowych umiejętności 🙂

Teraz rehabilitacja podwójna i ortezy będą podstawą podtrzymania tej tendencji. Sami widzicie – przydomek ARTUREK SILNY – nie wziął się z fusów.

Zwycięży!!!

Kto zabroni zagipsowanemu Arturkowi do korzystania ze śniegowych przyjemności? Niiiikt 🙂 Biało, zimno i wspaniale. Nie ma jak spędzić miły wieczór i to w świetnym towarzystwie Przyjaciółki Juleczki. Do następnego razu.

Punktualnie o 14:00 nakrętkowym wozem bojowym firmy Auto Wit Kujach odwieźliśmy 390 kg nakrętek. Zmagazynowane w wielkich workach oczekują na przetworzenie.

Fatalna administracja facebook_pl zablokowała Wolontariusza publikującego sprzedaż charytatywną KALENDARZA_2018 dla niepełnosprawnego Arturka. LUDZIE… tam pracujący. Reklamy nawet w messenger, a blokujecie TAKIE informacje?

… a jaki to będzie rekord???

już wkrótce

Wczoraj byliśmy zmienić gips na gdańskim AWF-ie, dziś tam wróciliśmy. Nieeee, nic się złego nie stało 🙂

W ten weekend na hali uczelni ma miejsce wydarzenie:

Międzynarodowa Wystawa Kotów Rasowych Gdańsk 2018

ps. Obok hali jest budka z mega supero smacznymi frytkami 🙂

Urząd Marszałka Województwa Pomorskiego „produkuje” pełną parą 🙂 Dziś odebraliśmy kolejne kilogramy. Oczywiście Partner po sąsiedzku FUP Gdańsk 50, Poczta Polska, wtóruje znakomicie, dlatego samochód pękał w szwach od worków z nakrętkami.

Ponieważ Arturek ma obecnie gipsy na nogach, nie mógł osobiście się pofatygować z podziękowaniami, stąd z tego miejsca Wielkie DZIĘKI i zbieramy dalej.